Loeys-Dietz syndrom
Loeys-Dietz syndrom
je nově uznané multisystémové onemocnění způsobené mutacemi v genech kódujících transformujícího růstového faktoru-beta receptor. Je charakterizován jako agresivní mi aneuryzmaty a tvorbou cévní vinutostí. Máme zprávu o muskuloskeletálními demografickými, klinickými a zobrazovacími nálezy tohoto syndromu na pomoc v diagnóze a léčbě.
Metody:
Retrospektivně jsme analyzovali demografické, klinické a zobrazovací data šedesáti pěti pacientůy s Loeys-Dietz syndrom viděn u jednoho orgánu od května 2007 do prosince 2008.
Výsledky:
U pacientů byl průměrný věk 21 let, a 36 let - šedesát pět pacientů mělo méně než 18 let. Předchozí diagnózy u těchto pacientů jako součást Marfanův syndrom (šestnáct pacientů) a Ehlers-Danlosův syndrom (2 pacienti). Páteřní a nožní abnormality byly nejvíce klinicky významné z kosterní ch nálezů. 11 pacientů mělo talipes equinovarus ( http://www.pediatriepropraxi.cz/pdfs/ped/2003/02/04.pdf), a devatenáct pacientů mělo cervikální anomálie a nestabilitu. Třicet pacientů mělo skoliózu (rozumí Cobb úhel [a směrodatná odchylka], 30 ° ± 18 °). 2 pacienti měli spondylolistézy, a od 22 do 33, kteří z CT obrazů se ukázal dural ektazie ( je rozšíření nebo balonem z durálního vaku v okolí míchy.). 35 pacientů mělo Pectus excavatum, a 8 mělo hrudník carinatum. Kombinovaný palec a zápěstí byly přítomny v přibližně jedné čtvrtině pacientů. Acetabulární výčnělek byl přítomen v přibližně jedné třetině pacientů a byla obvykle mírné.14 pacientů mělo předchozí ortopedické postupy, včetně chirurgie skoliózy, krční stabilizace, koňskou nohu, korekce kyčelního kloubu. K vlastnostem Loeys-Dietz syndromu, patří důležité stopy na podporu při vytváření této diagnózy, což je bifid široké uvulas, hypertelorismus, podstatná společná laxnost a průsvitná kůže.
Závěry:
Pacienti s Loeys-Dietz syndromem obyčejně předloží chirurgické, ortopedické diagnózy s krční malformací, páteřních a nožních deformit, a zjištění v kraniofaciálních a kožních systémech.
Úroveň důkazu:
Terapeutické Level IV. Viz Pokyny pro autory Úplný popis úrovní důkazů.
Témata
Marfanův syndrom, končetin, vrozené koňská noha, hypertelorismus, loeys-Dietz syndrom
Leky:
Thelin tbl. (sitaxentanum natrium) – lečba
pacientů s plicni arterialni hypertenzi, klasifikovanou
jako funkčni třida III dle NYHA/WHO,
za učelem zlepšeni namahove kapacity. Učinnost
byla prokazana u primarni plicni hypertenze
a u plicni hypertenze spojene s onemocněnim
pojivove tkaně.
Volibris tbl. (ambrisentanum) – lečba pacientů
s plicni arterialni hypertenzi funkčni třidy
II a III dle klasifikace WHO ke zlepšeni zatěžove
kapacity. Učinnost byla prokazana u idiopaticke
formy a u formy spojene s onemocněnim
pojivove tkaně.
Revatio tbl. (sildenafili citras) – lečba pacientů
s plicni arterialni hypertenzi třidy III podle klasifikace
WHO, s cilem zlepšit fyzickou zdatnost.
Byla prokazana učinnost v lečbě primarni plicni
hypertenze a plicni hypertenze při onemocněni
pojivovych tkani.
Prialt inf. (ziconotidi acetas) – lečba silne chronicke
bolesti u pacientů, kteři vyžaduji intratekalni
analgezii.
.