Bealsův syndrom
Bealsův syndrom (KKA) jsme přidali do naší činnosti, jelikož je daleko vzácnější než MS a přitom je MS velmi podobný a to částečně i v přesně pravém opaku. - Kongenitální arachnodaktylie s kontrakturami - (stažením), když u MS je hlavním problémem uvolnění tkáně.
Bealsův syndrom, také nazývaný KKA - Kongenitální (vrozená) arachnonaktylie s kontrakturami (ang.: Congenital contractural arachnodactyly), a také Beals-Hecht syndrom je vzácná vrozená porucha vazby pojivové tkáně. Bealsův syndrom byl popsán jako samostatná diagnóza odlišná od Marfanova syndromu teprve nedávno. Byl popsán v roce 1972. Spojuje se s FBN2. Způsobuje ho mutace genu FBN2 v chromozomu 5q23.
Kontraktury různého stupně při narození postihují především velké klouby a vyskytují se u všech postižených dětí. Nejčastěji jsou postiženy lokty, kolena a prsty rukou. Kontraktury mohou být mírné a mohou postupně co do vážnosti ustupovat, ale zbytková Kamptodaktylie (Camptodactyly) vždy zůstává. Rozpětí paží přesahuje výšku těla, ale tato nerovnováha může být podceňovaná z důvodu kontraktur loktů a prstů. Stejně tomu je u dolní polovina těla, kde sochází ke kontrakturám kolen. Nejvážnějšími komplikacemi KKA - (Kongenitální arachnodaktylie s kontrakturami) jsou skolióza a někdy kyfóskolióza vyžadující operaci.
Znaky:
Postižení mívají obyčejně dlouhé tenké prsty rukou a nohou s kontrakcemi zamezující jejich natažení a omezujícími pohyb.
Kontraktury také postihují lokty, kyčle, kolena a kotníky. Také mívají neobyčejně deformované vnější ucho. Kontraktury se mohou vyskytovat u narozených dětí ve formě paličkovitých nohou.
Zde obsah e-malu maminky postiženého chlapečka:
Onemocnění našich dětí se jmenuje Bealsův syndrom. V širší rodině se s touto nemocí nikdo nevyskytuje, vada u staršího syna před 18 lety byla vyhodnocena jako náhodná mutace. Máme ještě staršího syna a mladší dceru, kteří jsou zdraví. Toto poslední těhotenství jsme již vzhledem k věku neplánovali, přesto jsme se rozhodli si dítě ponechat. Absolvovala jsem všechna dostupná vyšetření a i když cílené testy nejsou u nás k dispozici, myslím, že ani ve Spojených státech ne, vše se zdálo být v pořádku. Chlapeček se narodil císařským řezem, po porodu nedýchal a měl bohužel i krvácení do mozku a další potíže. A teprve po porodu jsme také zjistili, že vada se zopakovala. Důvodem by měl být tzv. gonadální mozaicismus. Přestože motorický vývoj zaostává, zdá se, že mentálně se dítě rozvíjí, reaguje na nás, dělá pokroky. Toho jsme se vzhledem k těžkému mentálnímu postižení staršího syna obávali nejvíce (má přidružený hydrocephalus). O Bealsově syndromu v českém jazyce mnoho informací není. Genetická podstata je podobná Marfanovu s. Největší potíže očekáváme s pohybovým aparátem (hlavně páteř), kardiologické problémy by snad neměly být, ale chodíme i na kardiologii, dále na neurologii, genetiku a samozřejmě na rehabilitace, plánujeme i kontrolu na očním. Chtěli bychom našeho psa vycvičit na canisterapii, ale to je jen takový dodatek....
Ještě jednou děkuji za případné informace, příp. kontakt na rodinu třeba také s malým dítětem, která má podobné problémy a měla by zájem se o ně podělit...