Než půjde pacient na genetiku a praktický lékař má pochyby ohledně MS, měl by jej vyslat na změření hladiny celkového homocysteinu, jelikož taková cesta je ekonomičtější, než aby se pacietni vydali přímo na genetiku.

Typ metody: kvantitativní

Princip stanovení: fotometricky: enzymatická metoda, pro rutinní diagnostiku;HPLC: redukce TCEP, derivatizace SBD-F, fluorimetrická detekce, pro monitorování pacientů s definovanou hyperhomocysteinémií;

Materiál: EDTA plazma; sérum je méně vhodné, lze ho použít pro orientační vyloučení střední a těžké hyperhomocysteinémie;

Statim: fotometricky: ne;

HPLC: možnost rychlého vyšetření po předchozí dohodě u monitorovaných pacientů v rámci kolemoperační péče;

Dostupnost: fotometricky: 3 pracovní dny;

HPLC: 2 týdny;

Provádí: Biochemická laboratoř
Poznámky: nesrážlivou krev odebranou do EDTA dopravit do 1 hodiny do laboratoře k separaci plazmy (zkumavka částečně ponořená do vody s ledem); při předpokládaném transportu krve po odběru delším neţ 1 hodina je nutné krev zcentrifugovat, plazmu odsát ihned po centrifugaci a zamrazit, k vyšetření poslat zamraženou plazmu; nelze vyšetřovat hemolytické a silně lipemické vzorky: hemoglobin nad 3 g/l, TG nad 10 g/l, bilirubin nad 0,2 g/l;
 

Jednotky: mol/l

Referenční meze:

věk                                                                        koncentrace
< 15 let                                                                     7 – 10
15 - 65 let                                                                 7 – 15
> 65 let                                                                     7 – 20
gravidita                                                                   7 – 10
po menopauze                                                         7 – 20
Kritické hodnoty:                                             < 3,5 mol/l; ≥ 50 mol/l

Indikace:

A) marfanoidní habitus, včetně subluxace či luxace čočky (k dif.dg. Marfanova syndromu a homocystinurie);
B) tromboembolické příhody nejasné etiologie (k dif.dg. střední či těţké hyperhomocystinemie jako příčiny ţilních trombóz);
C) neurologické poruchy s postižením bílé hmoty (k dif.dg. remetylačních forem homocystinurie);
D) makrocytární a megaloblastová anémie nejasné etiologie (k dif.dg. remetylačních forem homocystinurie);
E) metylmalonová acidurie;
F) psychomotorická retardace a encefalopatie nejasné etiologie;
G) veganská strava;
H) indikace k vyšetřování mírně zvýšených koncentrací celkového homocysteinu u kardiovaskulárních onemocnění je kontroverzní a je podrobněji uvedena v publikaci: Refsum H et al.: Facts and recommendations about total homocysteine determinations: an expert opinion; Clin Chem 2004
I) chronické selhání ledvin a metabolický syndrom

Interpretace:

těžká hyperhomocysteinémie (nad 100 mol/l):
 

klasická homocystinurie z homozygotního deficitu cystathionin -syntázy (CBS); homozygotní deficit enzymů remetylační cesty - metylentetrahydrofolát reduktáza (MTHFR), methioninsyntáza, poruchy syntézy metylkobalaminu); sekundárně při deficitu vitaminů (folátů, vitaminu B12), při renální insuficienci;

střední hyperhomocysteinémie (nad 30 mol/l): mírnější varianty homozygotních genetických deficitů zmíněných výše; deficit cystathioninázy; deficit SAH hydrolázy;

získané příčiny: renální insuficience, deficit folátu, B6, B12, podávání metotrexátu, fibrátů a jiné;

mírná hyperhomocysteinémie (od hranice referenčního rozmezí do 30mol/l): běţné polymorfismy jako např. MTHFR A222V, deficit vitaminů, lékové
interference;

hypohomocysteinémie (< 3,5 mol/l): deficit sulfitoxidázy;

Garant: Václava Mašková, Josef Bártl, Viktor Kožich

Pokud pacientovi je naměřena příliš nízká, nebo příliš vysoká hladina homocysteinu, znamená to, že je pacient pravděpodobně postižen jiným onemocněním než je Marfanův syndrom. Marfanyci by měli mít hladinu homocysteinu v normálu. Pak by měli směřovat do genetické ambulance.

Zdravotní pojišťovny toto vyšetření hradí.

Lék a léčba:

Ústav dědičných metabolických poruch byla spolufinancován Norským mechanismem. Tyto laboratoře mají za úkol zlepšit diagnostiku v ČR. Projekt skončen

Webová stránka byla vytvořena pomocí on-line webgenerátoru WebSnadno.cz